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10.02.2014

11:06 Uhr

Symptome entschlüsselt

Forscher finden Therapie für Stoffwechselkrankheit

Ein deutsch-holländisches Forscherteam hat eine gefährliche Stoffwechselkrankheit entschlüsselt. Bisher konnten die Symptome der Erkrankung zum Tod führen – nun haben die Forscher eine einfache Therapie gefunden.

Tödliche Krankheit, einfache Lösung: Zucker kann bei einer nun erforschten Stoffwechselerkrankung helfen. dpa/picture alliance

Tödliche Krankheit, einfache Lösung: Zucker kann bei einer nun erforschten Stoffwechselerkrankung helfen.

MünsterDie Symptome sind vielfältig, die Therapie ganz einfach: Ein deutsch-holländisches Forscherteam hat eine bisher unbekannte Stoffwechselerkrankung identifiziert. Den Betroffenen fehlt wegen eines Gendefekts das Enzym Phosphoglucomutase 1 (PGM 1). Ihr Körper kann – besonders bei großer Anstrengung – nicht auf gespeicherte Energiereserven (Glykogen) zurückgreifen. Die Folgen sind unterschiedlich und können tödlich enden: Muskelzerfall, roter Urin nach extremer Anstrengung, Lebererkrankungen, gefährlich niedriger Blutzucker und schwere Herzmuskelerkrankungen.

Nach der Veröffentlichung im Fachjournal „New England Journal of Medicine“ stellten Wissenschaftler der Universitäten Münster und Nijmwegen ihre Arbeit am Freitag vor. Sie fanden eine einfache Diagnose und eine günstige Therapie. Fast alle Betroffenen haben ein gespaltenes Zäpfchen im Rachenraum.

Der Zucker Galaktose kann den Angaben zufolge den Enzymmangel nahezu ausgleichen. Viele Menschen können bei der Verdauung Galaktose aus Milchzucker (Laktose) gewinnen, der oft in Drogerien und Supermärkten erhältlich ist. Zudem raten die Ärzte den Betroffenen von sehr energiezehrendem Sport ab.

„Ein simpler Blick in den Hals kann somit Hinweise auf eine schwerwiegende Krankheit mit potenziell tödlichen Folgen liefern“, sagt Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs angeborene Stoffwechselerkrankungen an der Uni Münster. Er hofft, dass in Zukunft Ärzte verschiedener Fachrichtungen die Krankheitssymptome richtig deuten. „Aus meiner Sicht macht ein Neugeborenen-Screening Sinn, um frühzeitig diese gefährliche Krankheit zu erkennen“ sagt Marquardt. Bei Neugeborenen mit dem Gendefekt überbrückt die Gabe von Muttermilch die ersten Monate. Sie hat einen hohen Anteil an Milchzucker, so dass die Krankheit nach der Geburt oft ohne Symptome bleibt. Bei älteren Kindern kann es laut Studie ohne Behandlung zu Wachstums-Hemmungen kommen, bei einigen Mädchen bleibt die Pubertät aus.

Wie viele Menschen von der Stoffwechselkrankheit betroffen sind, können die Forscher noch nicht sagen. Eine sichere Diagnose bringt ein in Münster entwickelter Bluttest.

Von

dpa

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