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05.08.2014

17:05 Uhr

Trisomie 21

So kommt es zum Down-Syndrom

Auf 700 Geburten in Deutschland kommt ein Kind mit Down-Syndrom. Ursache für die Entwicklungsstörung ist ein Fehlverteilung von Chromosomen.

Kind mit Down-Syndrom: Ein überzähliges Chromosom stört das genetische Gleichgewicht. dpa

Kind mit Down-Syndrom: Ein überzähliges Chromosom stört das genetische Gleichgewicht.

BangkokAlle drei Minuten kommt ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt. Etwa fünf Millionen Menschen weltweit sind betroffen - bei allen ethnischen Gruppen, in allen Schichten der Bevölkerung. Der Arbeitskreis Down-Syndrom schätzt die Zahl der betroffenen Neugeborenen in Deutschland auf jährlich etwa 1200.

Auf rund 700 Geburten kommt den Angaben zufolge in Deutschland ein Kind mit Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt. Ihre Gesamtzahl hierzulande wird auf 30.000 bis 50.000 geschätzt, eine offizielle Statistik gibt es nicht. Fachleute weisen darauf hin, dass es sich nicht um eine Krankheit, sondern eine genetische Besonderheit handelt.

Ursache ist eine Fehlverteilung von Chromosomen: Die Zellen der Betroffenen weisen statt der üblichen 23 Chromosomen-Paare ein zusätzliches, also insgesamt 47 Chromosomen auf. Das Chromosom 21 ist bei ihnen nicht doppelt, sondern dreifach vorhanden, daher der Begriff Trisomie 21. Ein überzähliges Chromosom stört das genetische Gleichgewicht, Wachstums- und Funktionsstörungen sind die Folge: Herzfehler, Seh- und Hörbehinderungen, verminderte Intelligenz und verlangsamte mentale Entwicklung. Der englische Neurologe John Langdon-Down (1828-1896) hat die Besonderheiten 1866 erstmals wissenschaftlich beschrieben.

Ein seit 2012 in Deutschland und vielen anderen Ländern erhältlicher Bluttest einer Konstanzer Firma sorgte für lebhafte Debatten: Mit Hilfe des umstrittenen Verfahrens kann das Syndrom mit einer Blutprobe der Mutter bereits beim Embryo nachgewiesen werden.

Um genetische Erkrankungen des Kindes auszuschließen, werden vor allem älteren Müttern schon seit langem Fruchtwasseruntersuchungen angeboten, denn mit höherem Alter steigt das Risiko. Da die Diagnose einer Trisomie 21 in den meisten Fällen zum Schwangerschaftsabbruch führt, sehen Kritiker in solchen Tests ein Mittel zur Diskriminierung.

Auch bei der Präimplantationsdiagnostik (PID) testen Mediziner Embryonen auf Erbkrankheiten oder Chromosomendefekte. Dem geht eine künstliche Befruchtung außerhalb des Mutterleibs voraus. Zeigt sich dabei eine mögliche Krankheit, wird der Embryo gegebenenfalls nicht in den Mutterleib eingesetzt. Die Angst vor dem Down-Syndrom rührt nach Ansicht von Experten auch daher, dass in Deutschland immer weniger Menschen mit Behinderung geboren werden.

Von

dpa

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